Шерешевского-Тёрнера синдром

Шерешевского-Тёрнера синдром (Н. А. Шерешевский, советский эндокринолог, 1885-1961; Н. Н. Turner, американский эндокринолог, род. в 1892 г. ) - хромосомная болезнь человека, одна из форм дисгенезии гонад, при которой наружные и внутренние половые органы сформированы по женскому типу, но резко недоразвиты; изменения в половой сфере обязательно сочетаются с низкорослостью и различными врожденными пороками развития. Типичный синдром Шерешевского-Тёрнера развивается при полной Х-моносомии, то есть когда во всех или в подавляющем большинстве клеток отсутствует одна половая хромосома (Х-хромосома) и они имеют хромосомный набор 45Х. Синдром встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорождённых.

У плода с хромосомным набором 45Х имеются матка, маточные трубы и наружные половые органы, сформированные по женскому типу, так как для формирования зачатков половых желёз, внутренних и наружных половых органов одной Х-хромосомы достаточно. Однако из-за отсутствия второй половой хромосомы зачатки гонад не превращаются в нормальные половые железы, на их месте располагаются соединительнотканные тяжи - стреки. В дальнейшем отсутствие женских половых гормонов приводит к недоразвитию половых органов и вторичных половых признаков. Обычно у больной выявляют один или несколько врождённых пороков развития; наиболее часто встречаются крыловидные кожные складки по бокам шеи, пороки сердца, укорочение пястных костей.

Заподозрить синдром Шерешевского-Тёрнера иногда можно уже у новорождённой на основании сочетания пороков развития с пониженной массой тела и лимфатическим отёком стоп и кистей. В дальнейшем отмечается отставание от сверстниц в росте, особенно заметное в пубертатном периоде (рост редко достигает 150 см). Отсутствие полового оволосения и менструаций, недоразвитие молочных желёз служит причиной обращения больных к гинекологу. Диагноз ставят на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и установления кариотипа. Для синдрома Шерешевского-Тёрнера характерны резко сниженное выделение эстрогенов с мочой и низкая концентрация эстрогенов в крови на фоне высокого содержания гонадотропных гормонов. Рентгенологически выявляется остеопороз костей черепа, таза, позвоночника. При исследовании органов малого таза выявляются значительное уменьшение размеров матки и отсутствие яичников. Лечение назначает и проводит врач (эндокринолог или гинеколог). Оно заключается в заместительной терапии половыми гормонами и анаболическими стероидами.

 

Медицинские разделы: заболевания эндокринной системы

Связанные заболевания: аменорея (отсутствие менструаций)

Выздоравливайте!