Наследственность

Наследственность - свойство организмов сохранять и передавать потомству характерные признаки, особенности строения, функционирования и индивидуального развития. Наряду с изменчивостью Н. является предметом изучения генетики.

У человека, животных и растений основное количество ДНК содержится в специализированных структурах ядра клетки - хромосомах, число, строение и форма которых специфичны для каждого вида организмов, отдельная хромосома представляет собой группу последовательно расположенных генов. Каждый ген занимает на хромосоме строго определённое место (локус). В гене, который является отрезком молекулы ДНК, в последовательности нуклеотидов закодирована информация о порядке соединения аминокислот в полипептидную цепь того белка, синтез которого контролирует этот ген (см. Белки). Каждый такой белок самостоятельно или во взаимодействии с другими белками обусловливает появление в организме характерного признака. В генах могут происходить изменения - мутации, в результате которых возникает вариант исходного гена со своим, только ему присущим проявлением. Парность хромосом определяет парность генов в общем наборе генов - генотипе.

Гены, контролирующие один и тот же признак (например, цвет глаз, группу крови и др.) и составляющие пару, называют аллельной парой генов, аллельными генами или просто аллелями. Аллельная пара генов формируется при оплодотворении.

У организмов, размножающихся половым путём, наблюдается два типа деления клеток.

Один из них - митоз - присущ соматическим клеткам организма (т. е. клеткам тела, или сомы) и обеспечивает сохранность вещества наследственности при их делении. В этом случае каждому делению соматической клетки предшествует удвоение всех хромосом и затем строго попарное их распределение между дочерними клетками.

Второй тип деления - мейоз - характерен только для зрелых половых клеток - гамет (яйцеклеток у женщин, сперматозоидов у мужчин). При мейозе на одно удвоение хромосом приходится два следующих одно за другим деления клетки. В результате из одной образуются 4 дочерних клетки с числом хромосом вдвое меньшим, чем у исходной клетки. Дочерние клетки содержат по одной родительской хромосоме от каждой пары. При оплодотворении ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, содержащиеся в них хромосомы объединяются и характерный для организма двойной набор хромосом восстанавливается, он наполовину представлен хромосомами матери, наполовину - отца. Восстановление парности хромосом ведёт к формированию новых пар аллельных генов со своим, отличающимся от родительских генов проявлением. В связи с тем, что и распределение хромосом между гаметами (зрелыми половыми клетками), и встреча гамет при оплодотворении происходят по закону случайности, в зиготе - оплодотворенной яйцеклетке, из которой развивается организм будущего ребёнка, с равной вероятностью могут встретиться и образовать аллельные пары генов любые гомологичные хромосомы, а следовательно, и гены родителей.

Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (одинаковых) или различных аллелей.

Когда аллели идентичны (явление гомозиготности), они однонаправленно участвуют в формировании признака.

Когда аллели различны (явление гетерозиготности), между ними могут устанавливаться своеобразные отношения: либо аллельные гены проявляются оба (явление кодоминантности), либо проявление одного аллельного гена полностью или частично преобладает (доминирует) и этот ген подавляет проявление другого (явление доминирования). Подавляемый аллельный ген называют рецессивным, а проявляющийся - доминантным. Для каждого из этих случаев характерны свои закономерности проявления в потомстве, поэтому различают соответствующие типы наследования - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Совокупность всех свойств и признаков особи на определённой стадии развития называют фенотипом. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных, не аллельных генов, называют генокопиями.

Контролируемые доминантным аллелем признаки в равной степени обнаруживаются у мужских и женских особей, их легко проследить в ряду нескольких последовательных поколений. Если такой признак выявлен у ребёнка, он обязательно должен присутствовать у одного из родителей. Из патологических признаков по аутосомно-доминантному типу наследуются ахондроплазия (неправильное развитие хрящевой ткани), полидактилия (многопалость), брахидактилия (короткопалость) и др.

Однако наличие доминантного признака у родителей не означает, что он обязательно появится у ребёнка. Если у обоих родителей аллельная пара составлена из различных генов, т. е. родители гетерозиготны по определённому признаку, то весьма вероятно, что при оплодотворении сольются гаметы, не содержащие доминантного гена, а следовательно, у ребёнка доминантный признак будет отсутствовать.

Если аутосомно-доминантный тип наследования установить относительно легко, то проследить у человека наследование признака, контролируемого рецессивным аллелем, значительно сложнее. Связано это с тем, что проявление такого аллеля подавлено, и он может передаваться на протяжении нескольких поколений скрыто, не проявляясь в признаке.

Носители рецессивного патологического признака внешне не отличимы от здоровых людей и не подозревают о своем носительстве. Для проявления рецессивного признака необходимо, чтобы оба родителя были носителями такого аллеля и в оплодотворении приняли участие гаметы, как отцовская, так и материнская, несущие этот рецессивный аллель. Закономерности аутосомно-рецессивного типа наследования позволяют понять, почему у практически здоровых родителей могут родиться дети с наследственным заболеванием.

Частота носительства патологического признака в скрытом состоянии очень низка. Ещё ниже вероятность того, что в брак вступят лица, несущие одинаковые изменения в гене; если это и происходит, то крайне редко. Однако степень риска резко возрастает, когда в брак вступают близкие родственники, поскольку гены у них имеют общее происхождение. К болезням, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относятся галактоземия, алкаптонурия, фенилкетонурия, врождённая глухота, микроцефалия (Наследственные болезни).

Следует отметить, что рождение ребёнка с пороком развития от внешне здоровых родителей ещё не доказывает наследственной природы этого порока. Так, микроцефалия (малые размеры головного мозга и мозгового черепа) у ребёнка может быть следствием воздействия на плод ионизирующего излучения, а причиной врождённой глухонемоты иногда бывает краснуха - вирусное заболевание, перенесённое матерью во время беременности. Даже если в семье рождается несколько детей с одним и тем же заболеванием, что обычно служит поводом для направления родителей на медико-генетическое консультирование, нельзя с полной уверенностью говорить о наследственной природе этого заболевания. Оно может быть обусловлено профессиональными вредностями, постоянно влияющими на родителей, особенностями быта и питания в семье и другими причинами.

Признаки, напоминающие наследственные, называют фенокопиями. Вопрос, имеет заболевание наследственную природу или является фенокопией (что необходимо установить для достоверного прогноза появления болезни у последующих детей), решается врачом-генетиком в медико-генетической консультации.

Наследование признаков, которые контролируют гены, расположенные на половых хромосомах, то есть признаков, сцепленных с полом, определяется закономерностями наследования половых хромосом (Х- и Y-хромосом). Если зрелые половые клетки женщин (яйцеклетки) содержат только Х-хромосому, то у мужчин половина сперматозоидов несёт X-хромосому, а половина Y-хромосому. Таким образом, пол будущего ребёнка зависит от того, содержит сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, Х- или Y-хромосому.

Классическим примером наследования патологического признака, сцепленного с X-хромосомой, является гемофилия - болезнь, при которой кровь теряет способность свёртываться из-за нарушения синтеза особого белка - антигемофилического глобулина. Ген, контролирующий синтез этого глобулина, располагается на Х-хромосоме. Если у женщины аллельный ему ген, находящийся на второй половой хромосоме, обеспечивает синтез нормального антигемофилического глобулина, болезнь не проявится. У такой женщины, носительницы гемофилии, при образовании половых клеток пара половых хромосом расходится по разным гаметам, поэтому половина яйцеклеток будет содержать Х-хромосому, на которой локализован аллель, определяющий патологический признак. Если сперматозоид, несущий Х-хромосому, оплодотворит такую яйцеклетку, то родится практически здоровая девочка, но, как и мать, она будет носительницей гемофилии. Если в оплодотворении примет участие сперматозоид, несущий Y-хромосому, то родится мальчик, страдающий гемофилией, поскольку в Y-хромосоме нет аллельного гена, кодирующего синтез антигемофилического глобулина. Таким образом, гемофилия проявляется только у мужчин, а носительницами этого заболевания являются женщины. Поскольку содержащий Y-хромосому сперматозоид с равной вероятностью может оплодотворить яйцеклетку как с нормальной, так и с изменённой Х-хромосомой, то с равной вероятностью может родиться мальчик абсолютно здоровый или больной гемофилией. С такой же вероятностью у этой матери может родиться девочка, не являющаяся носительницей гемофилии. Таким образом, признаки, которые контролируют гены, располагающиеся на Y-хромосоме, будут проявляться только у мальчиков, поскольку девочки никогда не наследуют от отца Y-хромосому.

Однако проявление какого-либо признака только у мужчин не свидетельствует с полной достоверностью о том, что соответствующий ген располагается на Y-хромосоме. Например, только у мужчин голос может быть баритоном, тенором или басом. Гены, контролирующие эти признаки, располагаются на хромосомах соматических клеток - аутосомах и в равной степени наследуются как мужчинами, так и женщинами, но их проявление ограничивается полом. При некоторых условиях признаки, проявление которых ограничено полом (вторичные половые признаки и т. п.), могут частично или полностью проявиться у противоположного пола (см. Гирсутизм, Гинекомастия и др.). Иногда пол определяет характер проявления аллеля. Так, находящийся на аутосомах ген, обусловливающий облысение у человека, у мужчин является доминантным, а у женщин - рецессивным.

Знание типа наследования необходимо для того, чтобы установить вероятность появления признака в потомстве. У животных и растений тип наследования определяют обычно с помощью разнообразных скрещиваний. Поскольку для человека такой способ неприемлем, тип наследования у человека устанавливают, изучая наследование конкретных признаков в ряду поколений предков путём тщательного анализа родословной. Описанные выше закономерности наследования отчетливо прослеживаются для так называемых моногенных признаков, то есть признаков, проявление которых контролируется одним геном. Однако у высших организмов, в том числе и у человека, большинство признаков формируется под контролем нескольких генов, то есть является полигенным.

Характер наследования таких полигенных признаков, как рост, масса тела, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, величина АД и др., определяется сложным взаимодействием целого ряда генов, контролирующих большое число взаимозависимых признаков. Например, наличие певческого голоса связано с особым строением грудной клетки, носовой полости, языка, губ, дыхательной мускулатуры, большим объёмом лёгких и пр. Развитие полигенных признаков в значительной степени зависит от влияния окружающей среды. Так, предрасположенный к худощавости человек при избыточном питании может по массе тела превзойти человека, наследственно склонного к полноте.

В отличие от хромосомной (менделевской) наследственности гены, находящиеся в цитоплазме (плазмогены) и представляющие собой отрезки молекул ДНК цитоплазматических структур клетки (митохондрий - у животных хлоропластов - у растений, и водорослей, плазмид - у микроорганизмов), не расщепляются и распределяются между клетками случайно. У человека практически вся генетическая информация, локализованная в цитоплазме, передаётся по материнской линии, т. к. цитоплазма яйцеклетки по объему превосходит цитоплазму сперматозоида почти в 85 тысяч раз.

Огромное количество форм микроорганизмов, растений и животных на Земле сохраняется благодаря наследственности. Деятельность человека по отбору (селекции) наиболее полезных растений и животных, разнообразные скрещивания позволили получить высокопродуктивные породы сельскохозяйственных животных и сорта растений. Установив способность некоторых факторов вызывать изменения в строении гена, его окружении в хромосоме и др. (мутации), учёные значительно расширили возможности получения организмов с необходимыми для человека свойствами. Но наибольший интерес в этом направлении связан с развитием генетической инженерии - раздела генетики, позволяющего целенаправленно "конструировать" организмы с заданными свойствами. Так, уже получены микроорганизмы, которые вырабатывают не свойственные им, но необходимые человеку продукты, например, гормон роста человека, инсулин и др. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения появления наследственных болезней у человека.

 

Связанные заболевания: аллергизация организма, аменорея (отсутствие менструаций)

Справочные статьи: анамнез (история болезни)

Будьте здоровы!