Генетика

Генетика (греч, genetikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов. В практическом отношении генетика тесно связана с медициной, сельским хозяйством, наукой о биосфере, с эволюционным учением.

Согласно законам наследования все основные признаки и свойства организмов контролируются и определяются единицами наследственной информации - генами, локализованными в специфических структурах клетки - хромосомах. Веществом, в котором "записана" наследственная информация, у подавляющего большинства организмов являются нуклеиновые кислоты - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а у некоторых вирусов рибонуклеиновая кислота (РНК). Предметом исследования генетики служит природа материальных носителей наследственности, механизмы их проявления, изменения и воспроизведения, возможные пути и методы их искусственного синтеза, формирование сложных свойств и признаков целостного организма, взаимосвязь наследственности и изменчивости, отбора и эволюции. Изучение наследственности и изменчивости методами генетики осуществляется на всех уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, на уровне целостного организма и популяции (совокупности особей одного вида, длительно занимающей определённое пространство и воспроизводящей себя во многих поколениях).

Медицинская генетика - раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии заболеваний или предрасположенности к некоторым заболеваниям. Она тесно связана с клинической медициной.

Основой медицинской генетики является клиническая генетика, которая изучает причины возникновения, механизмы развития, течение и исход наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением, а также разрабатывает пути и методы их диагностики, лечения и профилактики. Клиническая генетика включает:

- нейрогенетику, исследующую наследственные заболевания нервной системы,

- дерматогенетику, исследующую наследственные заболевания кожи,

- офтальмогенетику - заболевания глаз,

- фармакогенетику - изучение наследственно обусловленных реакций человеческого организма на некоторые лекарственные вещества

- и так далее.

Генеалогический метод - заключается в составлении родословных и их генетическом (генеалогическом) анализе с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Такая родословная составляется по одному или нескольким признакам, интересующим специалиста; источниками сведений о семье обычно служат непосредственное клиническое обследование, истории болезней (или выписки из них), результаты опроса членов семьи. Трудоёмкость обследования обусловливает разработку специальных программ, в основе которых лежит так называемый принцип просеивания, или скрининг. Просеивающие программы дают возможность своевременно выявлять больных тяжелейшими наследственными болезнями и приступать к лечению до того, как эти болезни начнут разрушать организм больного.

Для многих болезней уже сейчас известна последовательность биохимических превращений от первичного действия измененного гена до клинических проявлений болезни. Это даёт возможность врачу вмешиваться в развитие той или иной болезни на ранних её этапах. Например, врач может рекомендовать ограничение поступления с пищей вещества, которое не усваивается организмом больного из-за дефекта гена. В таких случаях рекомендуют специальную диету с добавлением к рациону больного определённых соединений для возмещения не синтезируемых в его организме веществ или удаления из организма токсичных продуктов неполного обмена. Разрабатывается и уже применяется оперативное лечение некоторых наследственных болезней.

Достигнуты также определённые успехи в выяснении природы наследственной предрасположенности к некоторым болезням: к атеросклерозу, гипертонической болезни, шизофрении, аллергическим заболеваниям и др.

 

Связанные заболевания: аллергизация организма, аменорея (отсутствие менструаций)

Будьте здоровы!