Гемофилия

Гемофилия (haemophilia; греч, haima кровь + philia склонность) - наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной кровоточивостью. Одна из форм геморрагического диатеза.

При гемофилии нарушен внутренний механизм свёртывания крови в результате дефицита VIII, IX и XI факторов свёртывания крови (см. Свёртывание крови).

Выделяют:

- гемофилию А (недостаточность VIII фактора свёртывания крови),

- гемофилию В (недостаточность IX фактора свёртывания крови), передающиеся по рецессивному, сцепленному с полом типу наследования (болеют мужчины, женщины являются носительницами гена гемофилии) и

- гемофилию С (недостаточность XI фактора свёртывания крови) - редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (болеют мужчины и женщины).

Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита соответствующего фактора свёртывания крови.

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детском возрасте. Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже незначительных травм и оперативных вмешательств; повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также в суставы конечностей (Гемартроз), преимущественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушение функции конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы, возможно появление крови в моче (гематурия). Массивные гематомы могут вызвать сдавление сосудов и нервов, что может привести к развитию паралича, ишемии и некроза органов.

Гемофилия должна быть заподозрена у лиц мужского пола с повышенной кровоточивостью, возникшей в раннем детском возрасте. Окончательный диагноз устанавливают в стационаре на основании лабораторных методов исследования (определение времени свёртывания крови, содержания соответствующего фактора свёртывания крови и так далее).

В период кровотечений назначают гемотерапию, которая должна быть дифференцированной: при гемофилии А применяют криопреципитат (очищенный концентрат VIII фактора свёртывания крови), переливание свежей или антигемофильной плазмы; при гемофилии В и С используют плазму, концентрат нативной плазмы и препарат PPSB (комплекс II, VII, IX и X факторов свёртывания крови). При необходимости оперативных вмешательств у больных гемофилией их осуществляют в специализированных лечебных учреждениях после нормализации содержания недостающего фактора свёртывания крови. В остром периоде гемартрозов проводят общую гемотерапию, на фоне которой по показаниям может быть произведена пункция сустава и удаление излившейся крови. В последующем показано физиотерапевтическое лечение (грязи и водные процедуры, ЛФК). Конечность иммобилизуют в физиологическом положении.

Профилактика кровотечений сводится к предупреждению травм, недопустимости оперативных вмешательств без предварительной подготовки. В тяжёлых случаях при гемофилии А профилактически вне периодов обострений назначают криопреципитат.

 

Медицинские разделы: заболевания сердечнососудистой и кровеносных систем

Лекарственные растения: арахис

Выздоравливайте!